A volte dal mondo della ricerca scientifica giungono notizie strabilianti che mi fanno sorridere su alcune vicende umane di oggi. Lo studio più recente riguarda le ultime mappature sul DNA umano, analisi che hanno fatto trovare l’anello mancante genetico di cui non si sospettava nemmeno l’esistenza, l’Uomo “fantasma”, l’antenato fantasma vivente 50.000 anni fa circa.
^{(immagine d’apertura di Meagan Marohn)}

Perché sorrido? Penso all’affanno di tanti che cercano di trovare o di “farsi creare” avi illustri, possibilmente con corona mentre, a proposito di avi, l’antichissimo nostro progenitore fantasma è presente in una serie di sequenze genetiche dell’uomo odierno. Siamo stati noi stessi, da sempre, i custodi dell’esistenza del nostro lontanissimo e, fino a oggi, ignoto predecessore.

Rido perché noi oggi abbiamo la certezza di un albero genealogico con dentro uno sconosciuto cinquantamillenario, mentre molti da almeno vent’anni corrono sempre più affannosamente alla ricerca di presunte ascendenze e avi nobili (pagando pure per farli figurare per forza), di storie esotiche desunte da un presunto passato familiare lontano nei secoli.

E rido forte immaginando i fan delle strampalate tesi rettiliane o di teorie sui poteri forti: leggendo questa notizia avranno l’acquolina in bocca alla ricerca di antenati alieni e di tesi fantasiose.

Adesso torno serio, non preoccupatevi.

Noi tutti nel sangue abbiamo precise tracce di una storia arcaica e sorprendente. Sono convinto che in futuro leggeremo di narrazioni genetiche ben più numerose e particolari. Custodiamo la nostra storia nei nostri scrigni molecolari.

Nei nostri cromosomi c’è pure un segno della popolazione definita “super-arcaica”, molto, ma molto più remota. Ecco quindi la nostra sequenza genealogica più recente: iniziando da noi, ecoci sotto il segno dell’Uomo Sapiens, poi l’Uomo di Neanderthal, l’Uomo Denisoviano o di Denisova e adesso anche l’Uomo fantasma, colui che non c’era.

Lo studio sul nostro antenato ritrovato è stato pubblicato il 30 luglio 2026 sulla rivista Science (link). Gli autori sono ricercatori dell’Università della California a Berkeley, della Johns Hopkins University a Baltimora, della 54Gene Inc. a Washington-DC.

Gli autori della ricerca
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❶ Yulin Zhang 
zhangyulin9806@berkeley.edu
Centro di Biologia Computazionale, Università della California a Berkeley, Berkeley, CA, USA.
❷ Arjun Biddanda 
zhangyulin9806@berkeley.edu
Dipartimento di Biologia, Johns Hopkins University, Baltimora, MD, USA.
54Gene Inc. Washington, DC, USA.
❸ Sarah A. Johnson
Centro di Biologia Computazionale, Università della California a Berkeley, Berkeley, CA, USA.
❹ Colm O'Dushlaine
54Gene Inc. sede centrale a Washington, DC, USA, startup nel settore della ricerca, servizi e sviluppo nel campo della genomica e delle tecnologie sanitarie-biotecnologiche - fondata a Lagos, in Nigeria.
Indirizzo attuale: insitro Inc. South San Francisco, CA, USA.
❺ Priya Moorjani 
zhangyulin9806@berkeley.edu
Centro di Biologia Computazionale, Università della California a Berkeley, Berkeley, CA, USA.
Dipartimento di Biologia Molecolare e Cellulare, Università della California Berkeley, Berkeley, CA, USA.

Nel patrimonio genetico dell’uomo sono state rintracciate sequenze di DNA appartenute a questi nostri antenati definiti fantasma, presenti prima che i nostri progenitori si avviassero dal continente africano verso Nord e verso il continente europeo o puntando all’Asia. L’incrocio con gli antenati fantasma dovrebbe risalire a circa 50.000 anni fa.
Quindi, i nostri lontanissimi e arcaicissimi predecessori si sono uniti con altre tipologie di uomini.

Siamo stati tutti dei migrati, in tempi recenti o centomila anni più indietro. In questo cammino plurimillenario è stato inevitabile mescolarsi. Al bando ogni presunta purezza.

L’albero genealogico umano presenta rami e radici molto più numerose, molto più complesse e intrecciate di quanto si immaginava. È una caratteristica che è incastonata nel nostro DNA come fosse un libro che racconta fatti e storie.
La migrazione dei nostri lontani antenati dall’Africa all’Europa con l’Uomo di Neanderthal… ma non solo.
Infatti, si deve tenere conto dell’altro percorso migratorio, verso l’Asia con il coinvolgimento dell’altro nostro arcaico avo, l’Uomo di Denisova, fratello evolutivo, se così si può dire, del Neanderthal. Entrambi avevano un antenato comune nei giorni e nelle notti di 400.000 anni fa.

L’Uomo fantasma era presente in tutti i nostri predecessori.

Dall’abstract della ricerca – L’ascendenza arcaica ha avuto un impatto importante sull’adattamento umano e sulle malattie contribuendo a una serie di tratti come la pigmentazione della pelle, l’adattamento all’alta quota e la funzione immunitaria.

Diversi studi hanno ipotizzato che il flusso genico da altri ominidi arcaici sconosciuti, per i quali non esistono attualmente sequenze genomiche, possa essersi verificato sia all’interno che all’esterno dell’Africa.

Le analisi genetiche delle popolazioni africane odierne hanno identificato aplotipi (gruppo di varianti genetiche o alleli in un singolo cromosoma che vengono ereditati insieme come un unico blocco) altamente divergenti che non possono essere spiegati dalle storie demografiche conosciute, suggerendo un’introgressione “fantasma”.

La nuova la tecnica computazionale utilizzata per queste analisi è la Trace, acronimo di TRacking Archaic Contributions via ARG Estimation. Questo metodo è in grado di rilevare le tracce genetiche degli antichi uomini senza avere bisogno del riferimento di genomi arcaici. Basta inserire i genomi completi di esseri umani odierni e da lì rilevare le primordiali tracce che tutti ci portiamo dentro.

Nelle prime fasi sono state fatte molte simulazioni di questa nuova tecnica in modo da comprendere la bontà del metodo e di affinarlo.
Dopo la susseguente validazione ecco iniziare lo studio su genomi ad alta copertura da popolazioni umane di tutto il mondo inserendo anche la banca dati del progetto 1000 Genomes (1000 Genomes Project), evoluzione del Progetto Genoma Umano, avviato nel 2008 e concluso dopo sette anni per dare vita al più ampio e dettagliato catalogo genetico umano con le sue variazioni: dall'iniziale idea di sequenziare il DNA di mille umani sani, arrivarono a catalogare quello di oltre 2.500 individui scelti fra 26 popolazioni diverse in Africa, Asia, Europa e Americhe.
Nel progetto 1000 Genomes sono state inserite decine di milioni di varianti genetiche, inclusi polimorfismi a singolo nucleotide (SNP), inserzioni, delezioni e variazioni strutturali.

Un fattore molto particolare e nuovo riguarda la percentuale di presenza genetica nel nostro attuale DNA. Ebbene, l’Uomo fantasma rappresenta l’1% per cento circa del genoma di noi moderni esseri umani. Stessa quantità del DNA Neanderthal presente nell’attuale genoma umano.

Dall’abstract della ricerca – Le simulazioni mostrano che TRACE ha un’elevata precisione e bassi tassi di falsi positivi. Applicato al progetto 1000 Genomes, TRACE recupera l’introgressione nota di Neanderthal e Denisova e scopre una mescolanza fantasma da ominidi non caratterizzati sia negli africani che nei non africani. L’ascendenza fantasma persiste nei deserti di ascendenza di Neanderthal e Denisova, mettendo in discussione la loro interpretazione come regioni specifiche di Homo sapiens. Negli oceaniani, TRACE rileva che i lignaggi profondi sono arricchiti nelle regioni di Denisova rispetto a quelle di Neanderthal, supportando l’introgressione super-arcaica. TRACE consente di mappare l’introgressione arcaica senza bisogno di genomi arcaici.

Il sequenziamento dei genomi di Neanderthal e Denisova ha trasformato la nostra comprensione dell’evoluzione umana rivelando prove di flusso genico tra gli esseri umani moderni e gli ominidi arcaici.

La maggior parte dei non africani che vivono oggi possiede dall’1 al 2% di ascendenza neandertaliana, mentre gli asiatici e gli oceaniani ospitano dallo 0,1 al 5% circa di ascendenza denisoviana.

Dall’Uomo fantasma al super arcaico, il cammino all’indietro nel tempo genetico

L’analisi del Trace su scale temporali ancora più lontane del cammino genetico, l’analisi del genoma dei Denisoviani dell’Altai, ha suggerito ai ricercatori che questi ospitino tracce di altri e più antichi antenati provenienti da una popolazione profondamente divergente, definita “super-arcaica” separatasi dagli esseri umani moderni circa 0,9-1,4 milioni di anni fa. La presenza di questa tipologia di ultra antenati è riscontrabile negli abitanti dell’Oceania grazie alla derivazione dall’Uomo di Denisova.
Come sottolineato dai ricercatori, mentre i lignaggi fantasma si riferiscono in senso lato a qualsiasi popolazione arcaica non campionata che contribuisce ai genomi moderni, l’ascendenza super-arcaica denota specificamente i contributi di lignaggi che si sono differenziati prima dell’antenato comune degli esseri umani moderni e dei Neanderthal/Denisoviani.

Siamo a una vera e propria caccia all’antenato, la cosa mi incuriosisce e mi avvince assai. I risultati arrivano.
Non è facile farsi largo in queste pubblicazioni scientifiche, raccontarle ai lettori, ma il mio sforzo sarà costante nel trasmettere l’esistenza di queste nuove frontiere della conoscenza.

Entusiasmare è stimolo al pensiero.